Sedentarismo mata? Estudo dos comentários de leitores de um jornal brasileiro on-line / Does sedentarism kill? Study on comments by readers of a Brazilian online newspaper

Resumo O objetivo deste artigo foi analisar os comentários de leitores de um jornal brasileiro sobre o texto intitulado "Sedentarismo mata?", publicado em sua versão on-line, relacionando-os ao complexo debate sobre o tema no âmbito da saúde coletiva. Para tanto, os 46 comentários emitidos foram agrupados em categorias emanadas das ideias de (Giddens, 1991), da leitura isotópica (Greimas, 1987) e, por fim, analisados sob a perspectiva da semiótica. A variedade de opiniões sobre a mortalidade do sedentarismo denota a complexidade da vida humana e, por conseguinte, a dificuldade inerente à formulação de ações e políticas no campo da prevenção em saúde. Assim, para além de ações individualizantes e moralizadoras dos estilos de vida arriscados, a redução das desigualdades sociais deve ser o imperativo ético e pressuposto básico de toda ação e política de saúde.

Abstract The authors analyzed 46 readers' comments on a short article named "Does sedentarism kill?", published in the online version of a Brazilian newspaper. Their analysis considers the complexities of the debates on sedentarism taking place in the collective health fora. The comments were grouped according to categories based on Giddens' work (1991), Greimas's isotopic reading (1987), and were eventually analyzed under a semiotic perspective. The diversity of opinions on the causality between sedentarism and mortality demonstrates how complex human life is and thus how difficult it is to design health-related prevention action and policies. Therefore, beyond individualistic and moralizing measures against risky lifestyles, the reduction of social inequalities should be the health ethical imperative and basic premise underlying policies and public action.

Physiotherapy and patients with osteogenesis imperfecta: an experience report / Fisioterapia e pacientes com osteogênese imperfeita: história de uma experiência

Introduction Individuals with osteogenesis imperfecta (OI) have bone fragility and osteopenia which cause fractures, mobility restriction and pain. Objective This article examines a physiotherapy experience with people diagnosed with OI in an OI reference center of Rio de Janeiro. Materials and methods This was an exploratory qualitative study, based on field notes related to physiotherapy care to 92 patients of both genders with clinical diagnoses of OI, aged between 30 days and 37 years old, during the period 2004–2008. The analysis comprised a reading of the field notes as a corpus, considering them as a means of understanding the subjects’ perspectives. Two different forms of codification were applied — open and focused — followed by semiotic analysis techniques. Results Early encouragement to perform active movements within a safe environment, or even after fractures, reduced articular contractures and enhanced muscular tonus; physiotherapy manipulation facilitated the integration of body perception in relation to movements and responses to tactile-kinesthetic-vestibular stimuli; promoting family involvement, by adopting practical solutions adapted to each patient’s reality, contributed to reduce fear of fractures and allowed the construction of a new functional image. Conclusion Physiotherapy assessment and treatment should be based not only on clinical and neurofunctional elements and technical strategies, but also on a dialogue that includes the multiple dimensions of the patients and their family members, in order to engage them in a learning process to stimulate potentials, abilities and competences. .

Introdução Os indivíduos com osteogênese imperfeita (OI) sofrem de grande fragilidade óssea e osteopenia, que ocasionam inúmeras fraturas, restrição da mobilidade e dor. Objetivo Expor pacientes com diagnóstico de OI à experiência do tratamento fisioterapêutico levado a cabo em centro de referência em Osteogênese Imperfeita do Rio de Janeiro. Materiais e métodos Estudo qualitativo, exploratório, baseado em notas de campo relativas à assistência fisioterapêutica a 92 pacientes com diagnóstico clínico de OI, com idade variando entre 30 dias e 37 anos, de ambos os sexos, atendidos entre 2004 e 2008. A análise compreendeu a leitura das anotações enquanto um corpus, considerando todo o registro da experiência de campo tal como ela se desenvolveu, empreendendo-se uma codificação aberta e uma enfocada, seguidas da aplicação de técnicas semióticas. Resultados O incentivo precoce aos movimentos ativos em ambiente seguro ou mesmo após as fraturas reduziu contraturas articulares e melhorou o tônus muscular; os manuseios fisioterapêuticos empregados facilitaram a integração da percepção do corpo quanto à ação dos movimentos e às respostas aos estímulos táteis, cinestésicos e vestibulares; a promoção do envolvimento familiar, via adoção de soluções práticas adaptadas à realidade de cada paciente, ajudou no afastamento do medo às fraturas e permitiu a construção de uma nova imagem corporal. Conclusão Para além da técnica, dos componentes clínicos e neurofuncionais, a ação fisioterapêutica deve se assentar num diálogo que permita abranger as múltiplas dimensões dos pacientes e seus familiares, no sentido de engajá-los em um processo de aprendizagem agenciador de potencialidades, competências e habilidades. .

Sobre el carácter indiciario del método clínico: una mirada antropológica a partir de un relato de caso publicado / On the indiciary nature of the clinical method: an anthropological view of a published case study

En este artículo presentamos un relato de caso publicado como objeto de reflexión, sobre el que se realizó una reconstrucción parcial del proceso de estudio y una elaboración diagnóstica del síndrome Uruguay, mostrando las circunstancias del caso, la selección e interpretaciones de "pistas", y algunos de los detalles que fueron relevantes en el raciocinio clínico. Nuestro punto de partida es el reconocimiento del carácter narrativo del conocimiento clínico y del método clínico como un método indiciario. El manuscrito del síndrome Uruguay presenta una estructura narrativa ajustada a las convenciones del artículo científico que pone al método clínico en un segundo plano. Nuestros encuentros metódicos fueron diversos y comprendieron, sobre todo, entrevistas en profundidad a los autores del manuscrito y observaciones en su lugar de trabajo. El texto propone recuperar las historias de trabajo basadas en un modelo de conocimiento indiciario o semiótico y reconocer su importancia en la práctica médica.

In this article we present a published case study as an object of reflection. On this basis, we carried out a partial reconstruction of the process of study and diagnostic elaboration of the Uruguay syndrome, showing the circumstances of the case, the selection and interpretation of "clues," and some of the details relevant to the clinical reasoning. Our starting point is the recognition of the narrative nature of clinical knowledge and of the clinical method as an indiciary method. The manuscript of the Uruguay syndrome has a narrative structure adjusted to the conventions of a scientific article, which gives lesser importance to the clinical method. We carried out diverse methodical encounters, mainly involving in-depth interviews with the authors of the manuscript and observation in their workplace. The text seeks to recover the histories of work based on the indiciary or semiotic model of knowledge, and recognize the importance of this model in medical practice.

Epidemia de fitness / Epidemic of fitness

Este artigo tem como objetivo refletir sobre uma condição naturalizada e disseminada principalmente pelo campo da nova promoção à saúde e reforçada nos espaços de atuação da educação física, a que se denominou epidemia de fitness. O termo refere-se a hábitos e comportamentos obsessivos com a saúde, beleza e vitalidade, tornando-se alvo de exercício de controle por parte de especialistas. Para discuti-la realizou-se um estudo de caso em que foram submetidos à análise semiótica, por meio do método de leitura isotópica, 59 materiais de divulgação, impressos, coletados na Expo Wellness Rio 2009, uma feira de negócios inserida no Congresso Wellness Rio 2009. As categorias isotópicas que emergiram a partir da análise são as seguintes: saúde/beleza e tecnologia, saúde/beleza e especialidade e saúde/beleza e longevidade. Elas apontam para a potencialização da vitalidade humana como mola propulsora das estratégias discursivas, assim como valor recorrente que embasa ações voltadas para a melhoria das condições de saúde, imbricadas à ideia de longevidade e beleza.

A patologização do sedentarismo / The pathologization of sedentariness

A identificação do sedentarismo como fator de risco para doenças crônico-degenerativas influenciou significativamente nas recomendações de saúde pública em defesa de estilos de vida fisicamente ativos. O artigo estuda o processo de patologização do sedentarismo e seus desdobramentos para o campo da saúde pública. Num primeiro momento, discutimos de que maneira o modelo biomédico serve de base para a transposição de aspectos da conduta humana como "fator de risco" e, a seguir, como patologia, tal qual no caso específico da "Síndrome da Morte Sedentária", assim classificada por alguns autores. Em seguida, analisamos como essa visão vem sendo difundida no campo da saúde, tomando por base um programa institucional que, ao mesmo tempo em que transforma o sedentarismo em doença, apresenta a atividade física como um remédio cujos resultados podem se estender a todas as esferas da vida. Nessa linha de raciocínio, em que os mal-estares de nossa civilização são medicalizados e tornados mercadoria ao serem transformados em riscos e patologias, a atividade física torna-se vacina para o corpo social.

A prevalência de instabilidade articular e hipotoniamuscular na osteogênese imperfeita / Prevalence of joint instability and muscle hypotonia

A Osteogênese Imperfeita (OI) é uma doença raracaracterizada por grande fragilidade óssea e osteopenia, que levaa ocorrência de fraturas ao longo da vida. O tratamento incluicirurgias ortopédicas, reabilitação fisioterapêutica e o uso de bifosfonatos.Objetivos: Avaliar a prevalência de instabilidade articular ede hipotonia muscular em pacientes com OI. Material e métodos:Trata-se de estudo transversal, retrospectivo com indivíduos comdiagnóstico de OI, atendidos no INSMCA/IFF/FIOCRUZ. Osdesfechos foram instabilidade articular e hipotonia muscular. Osdados clínicos foram coletados dos prontuários e do instrumentode avaliação da fisioterapia. Para análise estatística utilizou-se ostestes de qui-quadrado e Mann-Whitney. Resultados: Dentre 92pacientes avaliados, quatro foram excluídos por comorbidades eum por dados insuficientes, totalizando 87 pacientes. A médiade idade foi de 7,8 anos. A maioria era constituída por meninas(58,6%). Os indivíduos foram distribuídos de acordo com Sillenceem OI tipo I (37,9%), OI tipo III (39,1%) e OI tipo IV (23%).A instabilidade articular e a hipotonia muscular foram observadasem 63,9% e 74,7% respectivamente, a primeira associada à idadee a segunda ao tipo de OI. Conclusão: Diante da prevalência deinstabilidade articular em 63,9% dos casos de OI e da hipotoniamuscular em 74,7% comprovam-se ambas como aspectos fulcraispara o exercício da clínica fisioterapêutica aplicada aos indivíduoscom OI, sobretudo no seu papel de coadjuvante ao tratamentocom bifosfonatos. Recomenda-se que o trabalho fisioterapêuticodeve voltar-se para: a) minimização do estresse articular; b) ganhode força muscular para aumentar a resistência óssea; c) estimulaçãosensório-motora e d) aquisição de um alinhamento biomecânicomais neutro para evitar fraturas...

Osteogenesis Imperfecta (OI) is a rare disease,characterized by bone fragility and recurrent fractures. Treatmentincludes orthopedic surgery, physical therapy rehabilitation andbiphosphonates. Purpose: To evaluate the prevalence of joint instabilityand muscle hypotonia in OI patients. Methods: This wasa retrospective, transversal study, with OI patients, followed-up atINSMAC/IFF/FIOCRUZ. Main outcomes were joint instabilityand muscle hypotonia. Clinical data were collected from medicalrecords and from physical therapy evaluation charts. For statisticalanalysis chi-square and Mann-Whitney tests were used. Results: 92patients were evaluated, and 87 selected (four were excluded dueto associated diseases and one due to insufficient data). Patient’smean age was 7.8 years-old. The majority was female (58.6%). Allpatients were classified according to Sillence in OI type I (37.9%),OI type III (39.1%) and OI type IV (23%). Joint instability andmuscle hypotonia were observed in 63.9% and 74.7%. Joint instabilitywas associated with age and muscle hypotonia with OI type.Conclusion: In face of the prevalence of joint instability in 63.9% ofthe cases and muscle hypotonia in 74.7% of them it is proved thatboth are of major interest to physical therapy practice applied toindividuals with OI, most of all when functioning as a coadjutantto biphosphonates treatment. We recommend that physical therapyrehabilitation should focus on: a) joint stress reduction; b) gain ofmuscular strength to increase bone resistance; c) sensorial-motorstimulation; and d) acquisition of neutral biochemical alignmentfor fractures prevention...

Ordenando no tempo e no espaço: epistemologia narrativa, semiologia e raciocínio clínico / Ordering in time and in space: narrative epistemology, semiology and clinical reasoning

Este artigo discute o papel do processo narrativo como elemento constituinte da prática médica. A pesquisa se baseou nos entendimentos que médicos, ao final de um programa de residência médica em Pediatria, fazem da Semiologia Médica, como estrutura fundamental à construção do raciocínio clínico. Os entrevistados se revelaram conscientes da importância de seus conhecimentos médicos, bem como da experiência clínica, posicionando-se como semiotas no ouvir, observar e examinar seus pacientes, aperfeiçoando o "olhar clínico", que, de acordo com as falas, perpassa o palpar e o visualizar, remetendo ao escutar e ao ordenar reflexivamente, no tempo e no espaço, os eventos constituintes do processo da saúde e da doença. Em nenhum deles se manifestou a ilusão absoluta de que a utilização dos recursos tecnológicos por si só revelaria o estado de saúde e/ou de doença de seus pacientes. Constatamos que, embora os entrevistados façam uso da narratologia como base epistemológica do saber médico, não estão conscientes disso.

This article discusses the role played by narrative process as a constituent element of clinical practice. The research is based on how physicians who are finishing their residency in Pediatrics understand Medical Semiology as a fundamental structure for developing clinical reasoning. The doctors revealed awareness of the importance of their medical knowledge and clinical experience; hearing, observing and examining patients to improve their "clinical eye", which according to their statements, goes beyond touch and sight, referring to listening and reflexively ordering, in time and space, the events of the health-illness process. None of the interviewees demonstrated absolute illusion that technological resources could independently reveal the state of health or illness of patients. We found that, although doctors make use of an epistemological-based narrative of medical knowledge, they are not aware of such.

A concepção de família e religiosidade presente nos discursos produzidos por profissionais médicos acerca de crianças com doenças genéticas / Family and religious traditions present in medical discourses by medical professionals about children with genetic diseases

O estudo explora a influência de tradições culturais arraigadas na construção do discurso que médicos do Instituto Fernandes Figueira/Fundação Oswaldo Cruz produzem acerca das crianças com doenças genéticas associadas a malformações congênitas e ao retardo mental, assim como, as reflexões provocadas pelo convívio profissional com tais crianças. Os dados foram coletados através de entrevistas orais do tipo narrativa conversada e do material analisado semioticamente. Os resultados apontaram para quatro tradições culturais muito presentes no discurso médico: a norma, a razão, a família e a religiosidade judaico-cristã. Este artigo, contudo, centra-se nas duas últimas, enfatizando como a concepção da família, principalmente a mitificação da mãe, pode 'tornar invisível' a criança com uma doença genética, como também contribui para que a condição de mulher da mãe fique subestimada diante de sua maternidade. Tais noções imbricam-se com aquelas trazidas pelas tradições religiosas e influenciam as percepções médicas a respeito do paciente e de sua família.

This study explores the influences of cultural traditions rooted in the tone of medical discourse at the Instituto Fernandes Figueira/ Fundação Oswaldo Cruz by physicians regarding children with genetic diseases involving malformations and mental retardation, as well as reflections upon the professional care for these children. Data were collected using oral interviews (in the form of conversational narratives) and were submitted to semiotic analysis. The results pointed to four main cultural traditions present in medical discourse: the norm, the reason, the family and the Jewish-Christian religiosity. This article, however, focuses on the latter two, emphasizing how the notion of the family, mainly the mythification of the mother, can make the child with a genetic disease 'invisible,' in addition to contributing towards womanhood being underestimated when contrasted with motherhood. Such concepts overlap with those brought by the religious traditions and directly influence the medical perceptions towards patients and their families.

Conhecimento e atitudes sobre genética entre médicos residentes / Knowledge and attitudes on genetics among a group of medical residents

O objetivo deste trabalho foi estudar o conhecimento, as crenças e opiniões sobre Genética em um grupo de médicos residentes. Foi utilizada a técnica de grupos focais com 12 residentes de Pediatria em seu primeiro mês de curso, divididos em quatro grupos. Para a análise do material, foi escolhida a técnica da leitura isotópica. Os participantes demonstraram pouco interesse pelo assunto, mas tinham um grau razoável de conhecimento. Este conhecimento, entretanto, era pouco vinculado à prática clínica, sugerindo a necessidade de reformulação da formação médica. Os grupos mostraram consciência da alta prevalência e da grande morbidade das doenças genéticas, sinalizando que a nova geração de médicos pode ser mais sensível à questão da inserção da Genética na saúde pública. O Brasil está passando por um momento de transição epidemiológica, com o aumento proporcional das doenças de etiologia genética como causas de morbi-mortalidade, tornando necessária a inclusão dessas condições no planejamento para a gestão da saúde pública.

This article focuses on knowledge, beliefs, and opinions related to genetics among a group of medical residents. Twelve residents in pediatrics, divided into four focus groups, were interviewed during their first month of residency. The material was analyzed using the isotopic reading technique. Participants showed little interest in the topic, despite having a reasonably good level of knowledge, which bore little relationship to their clinical practice, suggesting the need to reformulate medical education. The groups were aware of the high prevalence and morbidity of genetic disorders, thus signaling that the new generation of physicians may be more sensitive to the need to include medical genetics in public health. Brazil is currently experiencing an epidemiological transition, with a proportional increase in genetic disorders as a cause of morbidity and mortality, thus requiring such inclusion in public health planning.

Determinantes da marcha independente na osteogênese imperfeita / Independent walk in osteogenesis imperfect

OBJETIVOS: Investigar o processo de locomoção em pacientes com osteogênese imperfeita (OI) e os fatores que o influenciam, sublinhando pontos clínicos relevantes à reabilitação motora. MÉTODOS: Estudo transversal, retrospectivo, realizado no ambulatório de fisioterapia motora do Instituto Fernandes Figueira. Foram incluídos todos os pacientes com diagnóstico clínico de OI. Foram excluídos os que apresentavam comorbidades e idade inferior a dois anos. Utilizou-se o Epi-Info versão 3.4 para construção do banco de dados e o SPSS versão 15 para análise estatística. Foi calculado risco relativo para mensurar associação de características clínicas com a marcha independente, adotando-se nível de significância de 5 por cento para as análises. RESULTADOS: Foram incluídos 69 pacientes. Dentre eles, 43,5 por cento tinham OI tipo I; 37,7 por cento tipo III e 18,8 por cento tipo IV. 76,8 por cento apresentavam deformidades em ossos longos. Observou-se associação negativa entre hipotonia, número de fraturas e marcha independente e positiva entre marcha independente e OI tipo I. CONCLUSÕES: A clínica fisioterápica, como complementar à ortopédica e à administração de fármacos da família dos bifosfonatos, é de fundamental importância para a reabilitação da capacidade motora dos indivíduos com OI. Nivel de Evidência, estudos transversais.

OBJECTIVES: Investigation of the locomotion process in patients with osteogenesis imperfecta (OI), and the factors that influence it, with special attention to clinical aspects relating to motor rehabilitation. METHODS: a retrospective, cross-sectional study was carried out at the physical therapy outpatient clinic of the Instituto Fernandes Figueira. All patients with a clinical diagnosis of OI were included. Patients with other diseases, and those aged under two years, old were excluded. Epi-Info version 3.4 was used to construct the database, and SPSS version 15 for the statistical analysis. RESULTS: The odds-ratio was used to measure the association between independent walking and clinical characteristics, adopting a level of significance of 5 percent for the analysis. Results: 69 patients were included. Of these, 43.5 percent were classified as OI type I; 37.7 percent as type III and 18.8 percent as type IV. 76.8 percent presented long bone deformities. A negative association was observed between hypotonia, number of fractures, and independent walking. A positive association was observed between independent walking and OI type I. CONCLUSIONS: physical therapy, as a complementary approach to orthopedics, and the administration of medications of the biophosphonates class, are of fundamental importance for the rehabilitation of motor capacity of individuals with OI. Level of Evidence, cross sectional.

Atividade física na perspectiva da Nova Promoção da Saúde: contradições de um programa institucional / Physical activity based on the new health promotion perspective: contradictions of an institutional program

Neste artigo, discute-se como a ambiguidade da Promoção da Saúde se manifesta em um programa institucional de promoção da atividade física. Em um primeiro momento, são apresentadas diferentes abordagens de Promoção da Saúde como expressão dessa ambiguidade. Em seguida, após breve discussão sobre a manifestação dessa ambiguidade no cotidiano midiático, analisa-se o programa Agita São Paulo, apontado pela Organização Mundial da Saúde como exemplo de iniciativa de Promoção da Saúde. Conclui-se que, apesar de manter-se à sombra da Nova Promoção da Saúde, o Agita São Paulo funda-se na abordagem comportamentalista/conservadora de Promoção da Saúde, uma vez que demoniza o sedentarismo, culpabiliza seus adeptos e apoia suas estratégias em mudanças comportamentais individuais como meio de redução do risco epidemiológico, independentemente dos condicionantes sociais, econômicos e culturais.

This article aims to discuss how the ambiguity of Health Promotion occurs in one physical activity institutional program. Firstly, different approaches to Health Promotion are presented as embodiments of such ambiguities. Then, after a brief discussion about manifestations of such ambiguity in everyday media coverage, we analyze the Agita São Paulo Program, regarded by the World Health Organization as an example of health promotion initiative. The conclusion is that, in spite of being under the umbrella of the so-called new health promotion movement, the Agita São Paulo Program is based upon behavioral/conservative approaches of health promotion because it demonizes sedentarism, blames its followers and supports its strategies in terms of behavioral changes as a way of reducing epidemiologic risks, in spite of social, economic and cultural determinants.

Diagnóstico da Síndrome de Turner: a experiência do Instituto Estadual de Diabetes e Endocrinologia - Rio de Janeiro, de 1970 a 2008 / Diagnosis of Turner's Syndrome: the experience of the Rio de Janeiro State Institute of Diabetes and Endocrinology between 1970 and 2008

OBJETIVOS: descrever a experiência no diagnóstico da Síndrome de Turner (ST), focalizando a distribuição dos cromossomos, a idade, os sinais e sintomas característicos, conforme as fases da vida (lactância, infância, adolescência e adulta). MÉTODOS: estudo descritivo com 178 pacientes, atendidos de 1970 até 2008. Para análise estatística das diferenças percentuais usou-se o Epi-Info-2000 e para as diferenças entre as médias de idades o teste t de Student e o ANOVA. RESULTADOS: os cariótipos encontrados foram: 79 com 45,X (35,4 por cento), 36 com isocromossomo Xq (20,2 por cento) e 63 com outros mosaicos (35,4 por cento). A média de idade do diagnóstico foi de 12,6 anos, sendo menor naquelas com 45,X. Tiveram o diagnóstico feito na lactância 11,3 por cento das pacientes, 25,3 por cento na infância, 51,1 por cento na adolescência e 12,4 por cento na fase adulta. Daquelas diagnosticadas antes dos cinco anos de idade, 70,6 por cento apresentaram 45,X. Os sinais que levaram à suspeita diagnóstica na lactância foram o pescoço alado e o linfedema congênito de pés/mãos associados às dismorfias típicas; na infância e adolescência foi a baixa estatura. Cubitus valgus foi encontrado em 72,5 por cento das pacientes e orelhas anômalas em 65 por cento das pacientes diagnosticadas com menos de um ano de idade. CONCLUSÃO: o diagnóstico da ST é desnecessariamente atrasado, levando-se em consideração que algumas características típicas podem já estar presentes desde o nascimento.

OBJECTIVES: to describe the Rio de Janeiro State Institute of Diabetes and Endocrinology's experience in diagnosing Turner Syndrome (TS), focusing on the distribution of chromosomes, age, and typical signs and symptoms, according to life stage (breast feeding, childhood, adolescence and adulthood). METHODS: a descriptive study was conducted of 178 patients, attending the Institute between 1970 and 2008 for the purposes of statistical analysis of the percentage differences using Epi-Info-2000 and of the differences between the mean ages using Student's t test and ANOVA Results: the caryotypes found were: 79 with 45,X (35.4 percent), 36 with isochromosome Xq (20.2 percent) and 63 with other mosaics (35.4 percent). The mean age on diagnosis was 12.6 years, this figure being lower in patients with 45,X. The syndrome was diagnosed during breast feeding in 11.3 percent of patients, during childhood in 25.3 percent, during adolescence in 51.1 percent, and in 12.4 percent in adulthood. In those diagnosed before the age of five years, 70,6 percent had 45,X, signs that led to a suspected diagnosis during breast feeding were a webbed neck and congenital lymphedema in the hands and feet associated with typical dysmorphias. In childhood and adolescence the sign was short stature. Cubitus valgus was found in 72.5 percent of patients and abnormal ears in 65 percent of those diagnosed at an age of less than one year. CONCLUSION: diagnosis of TS does not necessarily have to be late, as some typical characteristics may already be present at birth.

A estratégia saúde da família: motivação, preparo e trabalho segundo médicos que atuam em três distritos do município de Duque de Caxias, Rio de Janeiro, Brasil / The family health program: motivation, training and work according to physicians acting at three districts of the city of Duque de Caxias, Rio de Janeiro, Brazil

Analisou-se como o médico do Programa de Saúde da Família (PSF) de Duque de Caxias percebe sua atuação. Foram feitas entrevistas semiestruturadas com 15 médicos que trabalham no primeiro, terceiro e quarto distritos, sendo o primeiro urbano e os demais rurais. Aplicou-se aos dados a análise de conteúdo, na modalidade temática. Os núcleos de sentidos referiram-se à motivação e ao preparo para ingressar na equipe, e a oportunidade que o PSF oferece para estabelecer vínculos com o paciente, reforçando o acolhimento, a escuta e a responsabilidade. Estabeleceram-se: a) a maioria se ressente da opinião que os colegas fazem dela; b) a preparação ofertada é eminentemente teórica; c) vínculo, escuta e responsabilidade são avanços conquistados na realização profissional, e d) as bases da racionalidade médica formatam a organização das práticas, traduzindo uma concepção de saúde que se define pela ausência das doenças. Consubstancia-se uma lacuna entre a realidade e a proposta do governo de fazer do PSF uma via de reorganização da atenção básica.

Discursos médicos em construção: um estudo com residentes em Obstetrícia/Ginecologia do Instituto Fernandes Figueira/Fiocruz / Construction of medical discourse: an institutional case study with Obstetrics/Gynecology residents at the Fernandes Figueira Institute, Oswaldo Cruz Foundation

Este estudo discute a construção do discurso especializado, a partir do verbalizado por médicos após dois anos de residência médica em Obstetrícia/Ginecologia no Instituto Fernandes Figueira, Fundação Oswaldo Cruz. A pesquisa foi operacionalizada em duas etapas: observação participante de reuniões clínicas da Obstetrícia e da Ginecologia e construção de fontes orais. Foi realizada análise semiótica das notas de campo e do material transcrito das entrevistas. Os resultados giram em torno de dois eixos: a caracterização do perfil do médico obstetra/ginecologista e a convivência com o normal e o estranho no contato com as pacientes, como integrantes da construção do discurso especializado, no ambiente escolhido para a pesquisa. Conclui-se que a residência conduz ao discurso especializado, escudado, principalmente, na utilização de exames complementares, como os que fornecem imagens, visto que tais exames são percebidos como revelando objetivamente o corpo real. Tal fato infunde segurança nos residentes, mas, por outro lado, afasta-os da atenção à escuta da história da paciente e da composição da narrativa médica, fragmentando o processo de exercício da semiologia clínica.

This study discusses the construction of a specialized discourse, based on the experience of Ob-Gyn medical residents at the Fernandes Figueira Institute, Oswaldo Cruz Foundation, Rio de Janeiro, Brazil. The research consisted of two steps: participant observation in Obstetrics and Gynecology meetings, and the construction of oral sources. The methodology included a semiotic analysis of field notes and interviews. The results focus on two key aspects: characterization of the profile of obstetricians/gynecologists and contact with normalcy and strangeness with patients, as part of the construction of the specialized discourse within the setting chosen for the research. The study concludes that Ob-Gyn residency leads to a specialized discourse, backed mainly by the use of complementary tests such as imaging, since such tests are perceived as objectively revealing the real body. This fact gives residents confidence, but it can also distract them from listening to the patient's history and constructing the clinical narrative, thus fragmenting the exercise of clinical semiology.

Doença de Hirschsprung: experiência com uma série de 55 casos / Hirschsprung's disease: experiment with a serie of 55 cases

OBJETIVOS: analisar aspectos clínicos de pacientes com Doença de Hirschprung (DH). MÉTODOS: realizou-se estudo de caso institucional, retrospectivo, via revisão de prontuários de pacientes com DH atendidos no Instituto Fernandes Figueira entre 1993 e 2003. RESULTADOS: Em um total de 55 pacientes, 98 por cento apresentaram sintomas neonatais, sendo 47,2 por cento diagnosticados nesse período; em 88,9 por cento o enema baritado foi conclusivo; 69 por cento tinham DH de segmento curto; 16,3 por cento síndrome de Down; 15,2 por cento outras anomalias congênitas; 40 por cento foram rastreados para mutações RET associadas a neoplasias endócrinas múltiplas (MEN2A), não sendo detectada nenhuma; 63,6 por cento fizeram abaixamento estagiado do colon/íleo; 12,72 por cento abaixamento endoretal transanal primário; as principais complicações cirúrgicas foram sepse, enterocolite e obstrução intestinal; distúrbios da defecação foram detectados anos pós-cirurgia; a taxa de letalidade foi 9,25 por cento; os óbitos relacionaram-se a enterocolite e sepse pós-operatórias. CONCLUSÃO: embora apresentasse sintomas neonatais, a maioria dos pacientes foi diagnosticada tardiamente. Enterocolite foi a principal causa de morbimortalidade. Distúrbios da defecação ocorrem com frequência, demandando follow-up prolongado. Embora rara, a associação com MEN2A precisa ser investigada devido à agressividade da doença. A heterogeneidade clínica e genética da DH exige atuação de equipe multidisciplinar.

OBJECTIVES: to analyze clinical features of patients with Hirschprung's Disease (HD). METHODS: a retrospective institutional case study was carried out using the medical records of patients with HD attending the Fernandes Figueira Institute between 1993 and 2003. RESULTS: out of a total of 55 patients, 98 percent presented symptoms on birth, 47.2 percent of whom were diagnosed during the neonatal period; in 88.9 percent of cases the barium enema was conclusive; 69 percent had short segment HD; 16.3 percent Down's Syndrome; 15.2 percent other congenital anomalies; 40 percent were screened for RET mutations associated with multiple endocrine neoplasias (MEN2A), although none were detected; 63.6 percent had staged pull-through surgery on the colon or ileum; 12.72 percent primary transanal endorectal pull-through surgery; the main complications arising from surgery were sepsis, enterocolitis and obstruction of the intestines; abnormal bowel movements were detected years after the surgery; the mortality rate was 9.25 percent, the causes of death being post-operal enterocolitis and sepsis. CONCLUSION: although patients presented symptoms on birth, most were diagnosed at a later stage. Enterocolitis was the main cause of death. Abnormal bowel movements frequently occurred, requiring prolonged follow-up. Although rare, the association with MEN2A needs to be investigated owing to the highly aggressive nature of the disease. The clinical and genetic heterogeneity of HD necessitates the involvement of a multidisciplinary team.

Revisitando o desvendamento da etiologia da síndrome de Turner / Revisiting establishment of the etiology of Turner syndrome

Com base em entrevista com José Carlos Cabral de Almeida, o artigo aborda a investigação que culminou no estabelecimento da etiologia genética da síndrome de Turner. Além de discutir especificamente esse processo, do qual fez parte, o entrevistado discorre sobre outros trabalhos que, em sua avaliação, marcaram as origens da citogenética. O artigo apresenta ainda a visão atual de Cabral sobre o desenvolvimento da genética clínica e a importância da citogenética em prover meios mais precisos de diagnose, prognóstico e controle das doenças genéticas. A conclusão aponta os trabalhos referidos como pioneiros e, até hoje, relevantes para a genética médica, especialmente no estudo dos cromossomos humanos, aspecto ainda fundamental para o sucesso da correlação de genética humana e processos de adoecimento.

Based on an interview with José Carlos Cabral de Almeida, who took part in the investigative process, the article explores the research that culminated in the establishment of the genetic etiology of Turner syndrome. Cabral de Almeida also discusses other work that he sees as landmarks in the birth of cytogenetics and offers his current view of the development of clinical genetics and the important role played by cytogenetics, which affords more precise means of diagnosis, prognosis, and control of genetic disorders. In its conclusion, the article points to pioneer work that continues to impact medical genetics, especially the study of human chromosomes, still fundamental to the success of linking human genetics and disease processes.

Perspectivas de médicos do Programa Saúde da Família acerca das linhas de cuidado propostas pela Agenda de Compromissos para a Saúde Integral da Criança e Redução da Mortalidade Infantil / Opinions by physicians from the Family Health Program on four health care priorities proposed by the Agenda for Commitment to Comprehensive Child Health and Reduction of Infant Mortality

Objetivou-se compreender como médicos de uma equipe do Programa Saúde da Família (PSF) percebem sua atuação na área da saúde da criança, em contraponto com os princípios norteadores do programa aliados ao da Agenda de Compromissos para a Saúde Integral da Criança e Redução da Mortalidade Infantil, do Ministério da Saúde. Considerou-se como pano de fundo a estratégia de implementação da atenção primária no âmbito do Sistema Único de Saúde (SUS). Foram realizadas entrevistas semi-estruturadas. O material obtido foi analisado via análise de conteúdo. Os resultados evidenciaram que, de um modo geral, a Agenda está sendo cumprida. Entretanto há dificuldades para a referência e contra-referência; as ações propostas pelo PSF exigem competência médica e sociológica esbarrando com problemas inerentes à formação biomédica; a infra-estrutura é precária, assim como os insumos, e o treinamento oferecido não capacita suficientemente os médicos para uma abordagem mais global. Conclui-se que o modelo de assistência básica no Brasil precisa de ajustes para se adequar à realidade do país e que parcerias, transcendentes ao sistema, necessitam ser feitas.

The aim of this study was to understand how physicians from a team in the Brazilian Family Health Program perceive their work in child health, as compared to the program's principles outlined in the Agenda for Commitment to Comprehensive Child Health and Reduction of Infant Mortality, under the Ministry of Health. The backdrop was the strategy for implementation of primary care under the Unified National Health System (SUS). Semi-structured interviews were held, and the material was submitted to content analysis. According to the findings, in general the Agenda is being met. However, there are difficulties with referral and counter-referral; the measures proposed by the Family Health Program require medical and sociological competence and face problems inherent to biomedical training; the infrastructure and inputs are precarious; and the training provided does not prepare physicians sufficiently for a more comprehensive approach. In conclusion, the primary care model in Brazil requires adjustments to the country's reality, and partnerships that transcend the system are necessary.

Percepções dos profissionais de uma unidade de internação pediátrica sobre a alta de crianças ostomizadas / Professional health care team perception as to ostomized children discharge in a pediatric hospital unit

Objetivamos conhecer as percepções de uma equipe multidisciplinar de assistência às crianças ostomizadas acerca do processo de alta. Foi realizada uma pesquisa qualitativa, de cunho estratégico, configurando um estudo de caso institucional. Realizamos 10 entrevistas semi-estruturadas com profissionais da enfermaria de pediatria do Instituto Fernandes Figueira da Fundação Oswaldo Cruz (Fiocruz). Recorreu-se à análise de conteúdo na modalidade temática. Evidenciou-se que a percepção dos profissionais é de que a alta é fragmentada, a comunicação entre a equipe é falha, a educação continuada da família é fundamental e sua principal dificuldade é econômica, sendo a mãe o elemento facilitador. Concluiu-se que a tecnologia incorporada ao cotidiano traz mudanças familiares importantes; há uma lacuna entre planejamento e processo de alta; o trabalho em equipe seria o ideal, mas a falta de comunicação o impede. Os cuidados devem se centrar na família, por isso sua educação continuada é imprescindível.

Estudo seccional descritivo de crianças com deficiência auditiva atendidas no Instituto Nacional de Educação de Surdos, Rio de Janeiro, Brasil / Descriptive cross-sectional study of hearing-disabled children at the National Institute for Education of the Deaf in Rio de Janeiro, Brazil

O estudo das deficiências múltiplas em geral e da surdez em especial é escasso em nosso país. Os pesquisadores iniciaram estudo pioneiro desde 1992, avaliando alunos da educação especial das redes governamentais de ensino do Estado, estando atualmente focados na surdez. Avaliamos 232 alunos com idade variando de 1 a 39 anos, com média de 10,9 anos. O sexo masculino prevaleceu na amostra. A consangüinidade ocorreu 7,6 por cento e a história familiar de surdez em 19 por cento dos casos. Observamos 33 por cento de intercorrências gestacionais. O parto normal foi utilizado em 59 por cento de nossos casos, sendo a termo em 75 por cento. As intercorrências neonatais estiveram presentes em 35 por cento das vezes. As causas ambientais foram responsáveis por 58,5 por cento da amostra, as causas genéticas por 20,7 por cento dos casos. Sendo o restante considerado idiopático. Nossos achados corroboram os dados da literatura. Acreditamos que este estudo possa servir como o início de uma preocupação maior com esta população, e que através do melhor conhecimento de suas características seja possível implementar estratégias de intervenção facilitando a sua interação produtiva na sociedade.

In Brazil, research is scarce on multiple disabilities and hearing disability in particular. Researchers began a pioneering study in 1992, evaluating students from public special education programs, currently focused on hearing disability. The authors evaluated 232 students ranging from 1 to 39 years of age (mean 10.9 years), with male gender prevailing. Consanguinity was present in 7.6 percent and a family history of deafness in 19 percent. Gestational complications were recorded in 33 percent of cases. Normal labor occurred in 72 percent, and delivery at term in 75 percent. Neonatal complications were present in 35 percent of the sample. Environmental causes accounted for 56 percent of the sample, genetic causes 20.7 percent, and the remaining 20.7 percent were classified as idiopathic. The current findings corroborate those from the literature. We believe that this study can spark greater concern for the hearing-disabled and that through increased knowledge of this group's characteristics it may foster strategies to facilitate interaction with society as a whole.

Atenção aos defeitos congênitos no Brasil: características do atendimento e propostas para formulação de políticas públicas em genética clínica / Birth defects in Brazil and health care: proposals for public policies in clinical genetics

O impacto dos defeitos congênitos no Brasil vem aumentando, apontando para a necessidade de estratégias específicas na política de saúde. Apesar da íntima ligação da genética clínica com a atenção aos defeitos congênitos, menos de 30 por cento da demanda vem sendo absorvida pelos serviços do país. São problemas na atenção aos defeitos congênitos: dificuldades de acesso aos serviços de genética com concentração destes no Sul/Sudeste e suporte laboratorial insuficiente. Para melhor abordagem aos defeitos congênitos, ações para o estabelecimento de política em genética clínica deveriam ser deflagradas, preferencialmente sob coordenação de grupo técnico vinculado ao Ministério da Saúde, tendo como objetivo organizar rede clínico-laboratorial na especialidade. Ações visando à otimização de recursos e ao aumento da cobertura deverão ser consideradas. Para suporte laboratorial são prementes arranjos visando o fluxo de exames e criação de mecanismos de financiamento. Ações complementares de prevenção e registro epidemiológico dos defeitos congênitos, educação médica e do usuário são recomendadas. Com tais propostas contempladas, será possível a estruturação de uma rede regionalizada, hierarquizada e funcional, além de mais justa e mais democrática, voltada à atenção aos defeitos congênitos no Brasil.

The impact of birth defects in Brazil has increased steadily, indicating the need for specific health policy strategies. Despite the close relationship between clinical genetics and management of birth defects, less than 30 percent of the total demand is currently met by existing genetic services. The main problems are: difficult access to genetic services, services highly concentrated in the South and Southeast regions of the country, and insufficient laboratory support. With the aim of improving management of birth defects, a specific national policy coordinated by the Ministry of Health needs to be developed. The main goal of such a policy should be the organization of a functional integrated genetics network, in addition to rational use of resources and enhanced coverage. In order to formalize a national laboratory network, sample shipping and billing mechanisms must be created. Birth defect prevention, education for the medical community and general population, and solid epidemiological data collection are strongly recommended as complementary measures. If such recommendations are implemented, it could be possible to organize a network for management of birth defects in Brazil that is regionalized, hierarchical, functional, and democratic as well.